Como não seria possível organizar uma Política abordando as doenças raras de forma individual devido ao grande número de doenças, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras foi organizada na forma de eixos estruturantes, que permitem classificar as doenças raras de acordo com suas características comuns, com a finalidade de maximizar os benefícios aos usuários.
Para esta política as Doenças Raras foram classificadas em sua natureza como: de origem genética e de origem não genética.

Genéticas

– Anomalias Congênitas ou de Manifestação Tardia

As anomalias congênitas são quaisquer alterações que podem ocorrer durante o desenvolvimento embrionário e acarretam desde pequenas assimetrias até deformações estéticas ou comprometimento de algumas funções orgânicas.

Confira, abaixo, algumas das principais enfermidades desse grupo:

– Auto inflamatórias

Doenças auto inflamatórias são patologias de origem genética, normalmente mutações hereditárias, que desencadeiam enfermidades auto inflamatórias, caracterizadas por períodos limitados de inflamações, que acontecem regularmente durante anos.

Confira, abaixo, uma das principais enfermidades desse grupo:

– Deficiência Intelectual

É a incapacidade caracterizada por limitações que ocorrem antes dos 18 anos de idade. É relacionada ao funcionamento intelectual, comportamento adaptativo e é expresso nas habilidades conceituais, sociais e práticas de cada indivíduo.

Confira, abaixo, uma das principais enfermidades desse grupo:

– Erros Inatos do Metabolismo

São distúrbios de natureza genética que, em geral, correspondem a um defeito em enzima produzido pelo organismo e que causa interrupção de uma via metabólica. Esses erros inatos do metabolismo (EIM) promovem alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo levando a vários problemas para a saúde indivíduos que têm EIM. Em sua grande maioria são doenças tratáveis por dietas específicas e restritas em nutrientes específicos.

Confira, abaixo, algumas das principais enfermidades desse grupo: 

Não genéticas

– Autoimunes

As doenças autoimunes (DAI) são um grupo de mais de cem doenças que envolvem qualquer órgão ou sistema do nosso organismo. Inclui doenças crônicas e raras que atingem simultânea ou sequencialmente esses órgãos ou sistemas e outras dirigidas especificamente contra alguns deles como o sistema nervoso, os aparelhos digestivo e respiratório, pele, sangue etc. Em todas as doenças autoimunes o sistema imunológico fica desorientado, ataca o próprio corpo e os órgãos que deveria proteger.
Confira, abaixo, algumas das principais enfermidades desse grupo:

– Infecciosas

São doenças transmitidas por microorganismos (vírus e bactérias, por exemplo) que apresentam sintomas específicos e/ou variados e com uma prevalência que pode ser diferente de acordo com a região geográfica. Conceitualmente é considerada rara e depende de uma interação com outras especialidades como infectologistas, reumatologistas, pediatras para uma abordagem adequada, diagnóstico preciso e sobretudo o encaminhamento a centros de apoio e tratamento. Dentre as doenças infecciosas raras estão a Hanseaníase, Ebola e Chicungunya.

Confira, abaixo, uma das principais enfermidades desse grupo:

– Inflamatórias

São doenças que tem como característica a inflamação crônica de um órgão ou sistema e podem gerar um processo altamente invasivo e comprometer muito a saúde de quem convive com isso. As causas são muitas e envolvem fatores genéticos, ambientais, dietéticos entre tantos outros e podem se relacionar ao câncer, inclusive. Em geral, os diagnósticos devem ser diferenciais e não têm cura até o momento. Além disso, algumas não têm tratamentos. Entre essas doenças estão: Esclerose Lateral Amiotrófica, amiloidoses e Doença de Chron.
Confira, abaixo, uma das principais enfermidades desse grupo:

Câncer Raro

– Cânceres Raros

Os cânceres raros são denominados dessa forma por serem de baixa incidência na população em geral em comparação aos outros tipos, tais como de pele, mama ou próstata. Esses cânceres podem estar localizados em várias regiões do corpo. Em geral, o câncer raro tem uma linhagem celular reconhecidamente distinta. Um exemplo é o tumor neuroendócrino, tipo raro assim como o carcinoma medular de tireoide, que pode se desenvolver em diferentes órgãos.
Confira, abaixo, algumas das principais enfermidades desse grupo:

 Como já dito antes, o tema não se esgota aqui, este é somente um resumo sobre o tema que é vasto e extenso.