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Doenças Raras Tratadas por Dieta Específica
As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.
Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), é a doença aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas. 13 milhões de pessoas com doenças raras, segundo pesquisa da Interfarma.
Algumas doenças raras podem ser diagnosticadas antes dos primeiros sintomas graças à triagem neonatal bioquímica (Teste do Pezinho). Este deve ser realizado ainda primeira semana após nascimento sendo ideal a realização entre o 3º e o 5º dia de vida.
Vale lembrar que o Teste do Pezinho Ampliado quando incluiu o Perfil Tandem para a pesquisa de aminoácidos e acilcarnitinas consegue triar mais de trinta doenças metabólicas.
Em certas situações, essas doenças raras metabólicas podem não ser identificadas e sintomas como hipotonia, letargia, hipoglicemia, vômitos, convulsões, podem aparecer e sinalizarem um alerta para o médico que acompanha.
Entretanto, alguns destes sintomas se confundem com outras doenças e por isso, muitas das vezes é subdiagnosticado.
Quando o teste de triagem neonatal vem alterado, é muito importante que o médico solicite um teste confirmatório imediatamente.
Isto porque deve-se iniciar o tratamento precocemente e evitar possíveis complicações ao longo prazo que possam levar ao óbito ou piora significativa na qualidade de vida.
Identificar precocemente uma doença rara pode fazer diferença na qualidade e no tempo de vida de muitos pacientes.
Grupos | Características | Doença |
Grupo I | Erros inatos do metabolismo intermediário, levando a intoxicação aguda e/ou crônica progressiva por acúmulo de produtos tóxicos. Apresentam intervalos livres de sintomas e tem muita relação com a ingestão alimentar | Aminoacidopatias, acidúrias orgânicas, defeito do ciclo da ureia e intolerância a açucares |
Grupo II | Doença com deficiência de energia. Sintomas causados por deficiência na produção ou utilização de energia, resultantes de erros do metabolismo do fígado, miocárdio, músculo ou cérebro. Manifestações clínicas devido à acúmulo de componentes tóxicos ou da deficiência da produção de energia | Glicogenoses, acidemias lácteas congênitas, defeitos da oxigenação de AG e doenças mitocondriais da cadeia respiratória |
Grupo III | Doenças dom distúrbios da síntese ou no catabolismo de moléculas complexas. Os sintomas permanecem progressivos independentes de intercorrências e não estão relacionados a ingestão alimentar | Doenças lisossomias, peroximais e defeitos intercelulares de transportes. |
Quer saber mais sobre os principais tipos de doenças raras tratáveis por dieta?
Os distúrbios do metabolismo dos ácidos orgânicos, também conhecidos como acidemias e acidúrias orgânicas, são um grupo heterogêneo de doenças metabólicas hereditárias envolvendo tipicamente vias metabólicas envolvidas na degradação dos aminoácidos, carboidratos, e ácidos graxos.
Todas estas doenças são caracterizadas pelo acúmulo de ácidos orgânicos e seus derivados nos tecidos, sangue, urina e outros líquidos corporais.
As acidemias orgânicas que envolvem o acúmulo de ésteres de acil-CoA nas mitocôndrias, estão associadas ao aumento de acilcarnitinas específicas, que podem ser detectadas pelo Perfil Tandem no período neonatal e confirmadas pelo Perfil de Acilcarnitinas Quantitativo.
A intolerância à frutose corresponde à dificuldade em absorver alimentos ricos nesse tipo de açúcar, o que pode levar ao aparecimento de alguns sintomas, como náuseas, vômitos, suor excessivo, diarreia e distensão abdominal após o consumo de alimentos ricos em frutose.
A frutose é um tipo de açúcar principalmente encontrado nas frutas, no entanto vegetais, cereais e alguns produtos industrializados também possuem esse açúcar em sua composição.
As doenças de armazenamento do glicogênio são distúrbios do metabolismo de carboidratos que ocorrem quando há um defeito nas enzimas envolvidas no metabolismo do glicogênio, o que costuma causar anomalias do crescimento, aumento do fígado, níveis baixos de glicose no sangue e confusão.
Doenças de armazenamento do glicogênio ocorrem quando os pais transmitem os genes defeituosos responsáveis por estas doenças aos filhos.
As doenças de armazenamento do glicogênio são causadas pela falta de uma enzima necessária para transformar a glicose em glicogênio e decompor o glicogênio em glicose.
Os sintomas normalmente incluem fraqueza, sudorese, confusão, cálculos renais, aumento do fígado, níveis baixos de glicose no sangue e crescimento comprometido.
O diagnóstico é feito por meio de exames de sangue, ao examinar um fragmento de tecido sob o microscópio (biópsia) e por meio de exames de ressonância magnética.
Doenças mitocondriais são doenças genéticas e hereditárias caracterizadas pela deficiência ou diminuição da atividade das mitocôndrias, não havendo produção suficiente de energia na célula, o que pode resultar na morte das células e, a longo prazo, falência do órgão.
Os sintomas das doenças mitocondriais variam de acordo com a mutação, número de mitocôndrias afetadas dentro de uma célula e quantidade de células comprometidas. Além disso, os podem variar de acordo com o local em que as células e mitocôndrias estão localizadas.
De uma forma geral, os sinais e sintomas que podem ser indicativos de doença mitocondrial são:
Fraqueza muscular e perda de coordenação muscular, uma vez que os músculos necessitam de grande quantidade de energia;
– Alterações cognitivas e degeneração do cérebro;
– Alterações gastrointestinais, quando há mutações relacionadas com o sistema digestivo;
– Problemas cardíacos, oftalmológicos, renais ou hepáticos.
Os distúrbios da oxidação dos ácidos graxos (DOAG) são deficiências genéticas metabólicas nas quais o organismo é incapaz de oxidar os ácidos graxos para produzir energia, devido à ausência ou mau funcionamento de uma enzima específica. A principal fonte de energia para o organismo é a glicose.
As aminoacidopatias são erros inatos do metabolismo ou transporte dos aminoácidos São caracterizados bioquimicamente pelo acúmulo de aminoácidos em diferentes tecidos e clinicamente por encefalopatia progressiva, retardo mental, convulsões, distúrbios do comportamento e outros sintomas.
