Renata e Henry – Em busca pelo diagnóstico de uma Doença Rara
Renata, aos 29 anos, ficou grávida pela primeira vez, e os exames, até o sétimos mês, mostraram…
Alimentação para Erros Inatos do Metabolismo (EIM)
Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito…
Acidemia Metilmalônica
A acidemia metilmalônica (AMM) provém de uma herança autossômica recessiva e apresenta incidência de 1:50.000 recém-nascidos. O…
Acidemia Glutárica
A Acidemia ou Acidúria Glutárica tipo I é uma doença hereditária do metabolismo e de transmissão autossômica…
Erros Inatos do Metabolismo (EIM)
Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são doenças geneticamente determinadas que correspondem a cerca de 10% de…
Você sabe o que é Homocistinúria?
Homocistinúria A homocistinúria é uma doença genética hereditária, de caráter recessivo do grupo dos Erros Inatos do…
Alergia a Proteína do Leite de Vaca (APLV)
A alergia a proteína do leite de vaca (APLV) é mais prevalente nos três primeiros anos de vida. Em países desenvolvidos, a alergia a proteína do leite de vaca (APLV) afeta entre 2% e 7,5% das crianças, especialmente nos primeiros meses de vida.
Os principais sintomas são: cutâneos como placas vermelhas na pele, coceira e descamação; gástricos e intestinais como diarréia, sangue nas fezes, intestino preso, vômito, regurgitação e cólicas intensas; respiratórios como respiração difícil e chiado. (mais…)
