As Doenças Raras, caracterizam-se por um terem um curso lento e progressivo e, frequentemente, resultam em incapacidade física e intelectual.

De acordo com estudos  aproximadamente 10% das Doenças Raras têm terapias especificas, no entanto, quase sempre, é necessária uma equipe interdisciplinar para dar suporte aos pacientes e suas famílias.

Quanto a origem, estas podem ser de origem genética e não genética. 

As não genéticas podem ser: 

• Infecciosas 
• Inflamatórias
• Autoimunes

As genéticas podem ser: 

• Anomalias Congênitas ou de manifestações tardias
• Deficiência Intelectual       
• Erros inatos do metabolismo

Segundo OMS (Organização Mundial da Saúde) e Eurordis (European Organisation for Rare Diseases) – Doenças Raras são aquelas classificadas seguindo quatro principais fatores:

• Incidência
• Raridade
• Gravidade
• Diversidade

As Principais características:

As doenças raras geralmente são crônicas, progressivas, degenerativas e muitas vezes com risco de morte.

Não existe uma cura eficaz existente, mas há medicamentos, dietas para tratar e amenizar os sintomas.

As doenças raras alteram diretamente a qualidade de vida da pessoa e, muitas vezes, o paciente perde a autonomia para realizar suas atividades. Por isso, causam muita dor e sofrimento tanto para o portador da doença quanto para os familiares.

Além de alguns  medicamentos, os tratamentos de algumas doenças raras também exigem dietas restritas, das quais devem ser cuidadosamente estudadas caso a caso.