As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), é a doença aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas. 13 milhões de pessoas com doenças raras, segundo pesquisa da Interfarma.

Algumas doenças raras podem ser diagnosticadas antes dos primeiros sintomas graças à triagem neonatal bioquímica (Teste do Pezinho). Este deve ser realizado ainda primeira semana após nascimento sendo ideal a realização entre o 3º e o 5º dia de vida.

Vale lembrar que o Teste do Pezinho Ampliado quando incluiu o Perfil Tandem para a pesquisa de aminoácidos e acilcarnitinas consegue triar mais de trinta doenças metabólicas.

Em certas situações, essas doenças raras metabólicas podem não ser identificadas  e sintomas como hipotonia, letargia, hipoglicemia, vômitos, convulsões, podem aparecer e sinalizarem um alerta para o médico que acompanha.

Entretanto, alguns destes sintomas se confundem com outras doenças e por isso, muitas das vezes é subdiagnosticado.

Quando o teste de triagem neonatal vem alterado, é muito importante que o médico solicite um teste confirmatório imediatamente.

Isto porque deve-se iniciar o tratamento precocemente e evitar possíveis complicações ao longo prazo que possam levar ao óbito ou piora significativa na qualidade de vida.

Identificar precocemente uma doença rara pode fazer diferença na qualidade e no tempo de vida de muitos pacientes. 

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