A acidemia metilmalônica (AMM) provém de uma herança autossômica recessiva e apresenta incidência de 1:50.000 recém-nascidos.
O defeito bioquímico está relacionado ao metabolismo do propianato, na etapa de conversão do ácido metilmalônico a ácido succínico. A principal etiologia é o déficit completo ou parcial da enzima mitocondrial metilmalonil-CoA mutase, responsável pela conversão de metilmalonil-CoA em succinil-CoA, produto da degradação de aminoácidos ramificados isoleucina e valina.
A manifestação clínica caracteriza-se pela presença de cetoacidose, hipotonia muscular e dificuldade no desenvolvimento. O sintoma principal consiste em crises de descompensação metabólica, precipitadas pela ingestão de proteínas e aminoácidos sendo neste caso, como tratamento prioritário o controle dietético rígido.
Assim, o tratamento para todas as formas da acidemia metilmalônica baseia-se principalmente em uma dieta com pequena quantidade de proteína e, dependendo da variação da doença, a associação de cofatores como suplementos dietéticos são importantes para o prognóstico. Neste tipo de EIM destacamos a carnitina e a cianocobalamina. A carnitina, que auxilia na remoção de acil-CoA, cujo acúmulo é comum em dietas com baixo teor proteico é convertida em acil-carnitina podendo ser excretada na urina. Embora nem todas as formas de acidemia metilmalônica respondam à cobalamina, os suplementos de cianocobalamina (vit b12) são frequentemente utilizados no tratamento de primeira linha para este transtorno. Quando o indivíduo se revelar sensível aos suplementos de cobalamina e carnitina, pode ser possível ingerir alimentos que incluam pequenas quantidades de aminoácidos como isoleucina, treonina, metionina e valina, sem causar malefícios.
O prognóstico da Acidemia Metilmalônica geralmente não é bom, contudo em pacientes que apresentam boa resposta à cobalamina, o prognóstico se torna mais favorável, com menor possibilidade de sequelas neurológicas graves, principalmente quando o diagnóstico é feito precocemente.
