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Homocistinúria

A homocistinúria é uma doença genética hereditária, de caráter recessivo do grupo dos Erros Inatos do Metabolismo (EIM). É passada dos pais para os filhos que podem ser portadores da alteração genética, mas sem ter a doença.

As células dos portadores não conseguem transformar corretamente o aminoácido metionina, presente nas fontes protéicas, ocorrendo então um acúmulo deste aminoácido, que se torna tóxico ao organismo. A metionina é metabolizada no fígado tendo como um dos metabólitos produzidos a homocisteina. Entretanto, o nível de homocisteína é regulado por um processo chamado de remetilação que converte, novamente, esta substância em metionina sendo este processo cofator dependente do ácido Fólico e da vitamina B12. Por outro mecanismo, transulfuração, a homocisteína pode ainda ser transformada em cisteína.

A consequência desta grave doença pode ser o retardo mental e distúrbios de comportamento, problemas ósseos, como osteoporose e escoliose, e doenças da visão (glaucoma, miopia). Os sintomas costumam surgir no primeiro ano de vida da criança. Eles incluem má formação esquelética, luxação do cristalino e algum grau de deficiência mental. O diagnóstico precoce, feito por meio do Teste do Pezinho, é fundamental para evitar o avanço da doença a níveis mais graves.

O tratamento clássico da Homocistinúria é feito por meio de uma dieta específica que reduz significativamente a quantidade de proteína ou, o mais comum, retira as proteínas da dieta sendo possível atender à demanda da mesma através de misturas específicas de aminoácidos ajustados a doença de base assim como, todos os outros macro e micronutrientes para evitar o catabolismo e consequentemente a deterioração do estado nutricional do paciente. O uso de vitaminas específicas dose dependente também é uma prática na conduta terapêutica clínica.

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