O que é uma Doença Rara?

Também são formas de realizar a devida inclusão de uma criança em situação de doença rara.

De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), doenças raras são aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos ou 1,3 a cada dois mil.

O número exato de doenças raras ainda é desconhecido, mas, atualmente, são descritas de sete a oito mil doenças na literatura médica, sendo que 80% delas decorrem de fatores genéticos e os outros 20% estão distribuídos em causas ambientais, infecciosas e imunológicas.

Aproximadamente, 75% das doenças raras afetam crianças.

Dados mostram que ainda hoje 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade.

No Brasil, a estimativa é de que existam 13 milhões de pessoas com doenças raras.

Atualmente, parte dessas enfermidades já conta com tratamento específico, mas a maioria dos medicamentos não está disponível no Sistema Único de Saúde (SUS).

Uma pesquisa realizada pela campanha “Crescer como Iguais” revela que o diagnóstico de uma doença rara pode demorar anos, já que não é incomum que uma patologia rara seja confundida com outras mais frequentes.

Portanto, de modo geral as Doenças Raras se manifestam em crianças ainda no primeiro ano de vida. Essas doenças são identificadas na triagem neonatal. Estas doenças não tem cura entretanto o diagnóstico precoce e diferenciado melhora o prognóstico e a qualidade de vida dos pacientes.

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