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A Fenilcetonúria é uma Doença Rara, de origem genética, geralmente detectada na triagem neonatal (também conhecido como teste do pezinho). O diagnóstico precoce é de extrema importância para que o tratamento adequado possa ser realizado, evitando desta forma uma série de possíveis danos, especialmente os neurológicos.

Nessa condição ocorre a ausência ou disfunção da enzima fenilalanina hidroxilase. Essa enzima é responsável pela conversão do aminoácido fenilalanina em tirosina e o resultado da sua ausência ou disfunção é um acúmulo de metabólitos neurotóxicos.

O manejo nutricional para os pacientes portadores de fenilcetonúria é vital e a conduta estabelecida dependerá de muitos fatores como por exemplo: A faixa etária do paciente, seu estado nutricional, as doenças secundárias que podem estar presentes, a via de alimentação e o tipo de alimentação, dentre outros aspectos.

De uma maneira simplista e bem genérica podemos dizer que para crianças abaixo dos 6 meses utilizamos fórmulas nutricionais especializadas e para as faixas etárias por conseguinte conduzimos com a exclusão dos alimentos ricos em fenilalanina.

No entanto, nem de perto isso é algo simples como pode parecer em um primeiro momento, além de um planejamento nutricional com adequada orientação das exclusões e substituições pertinentes à fenilalanina, ainda precisamos nos preocupar com outros aspectos como as deficiências nutricionais secundárias à retirada de grupos alimentares, não sendo incomum a deficiência selênio, L-carnitina, CoQ10 e outros minerais.

O manejo ótimo de indivíduos com fenilcetonúria requer uma conduta assertiva e especializada, nosso Núcleo de inteligência em nutrição especializada (NINE) possui profissionais capacitados para auxiliar nessa e outras situações.

Precisa de Auxilio? O NINE pode ajudar! Entre em contato através do número (21) 96771-4313.
Ou, acesse – https://linktr.ee/ganuttrir

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