A triagem neonatal, ou Teste do Pezinho como é habitualmente conhecido, tem por objetivo identificar e monitorar não só doenças metabólicas, assim como outros tipos de patologias hematológicas, infecciosas e genéticas. A população-alvo são as crianças de 0 a 30 dias.
São Paulo foi o primeiro a realizar o teste do pezinho tendo apenas um diagnóstico, a identificação da fenilcetonúria. Posteriormente, foi incluso o teste para detecção de hipotireoidismo congênito, e houve um amparo legal para o programa em alguns outros Estados. Nos anos noventa em todo o território nacional se tornou obrigatório o teste do pezinho, sendo em 2001 implantado o Programa Nacional de Triagem Neonatal pelo Ministério da Saúde, prevendo que todos os estados tenham ao menos um posto de referência e vários centros de coletas de sangue para análise. Nesta mesma época foi contemplado nesta triagem as doenças falciformes por serem de fácil identificação e de baixo custo.
Hoje já se tem os Serviços de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) que se caracteriza em quatro fases, I, II, III, IV com um teste simples, economicamente viável, de amplo acesso de fundamental importância para prevenir e diminuir o índice de morbidade e mortalidade na infância. A fase I compreende a confirmação da fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito; na fase II tem-se o diagnóstico de fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doenças falciformes e outras hemoglobinopatias; Na III a detecção de fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, doenças falciformes e outras hemoglobinopatias e por fim, na fase IV contempla-se todas as fases incluindo hiperplasia adrenal congênita e deficiência da biotinidase. Nem todos os estados realizam todas as fases do teste de triagem neonatal entretanto, tanto os hospitais públicos como os hospitais privados são obrigados a realizar o teste sendo que a rede privada pode abranger a identificação de mais de cinquenta tipos de doenças.
Assim, o cenário hoje consiste na grande dificuldade encontrada para a realização do teste do pezinho pela falta de informação da população e dos profissionais da saúde, em relação ao procedimento do teste, que deve ser realizado na primeira semana de vida. A coleta e o tratamento tardio podem resultar futuramente em uma resposta comprometida do tratamento em termos de capacidade mental e física.
O teste do pezinho é economicamente viável para o governo de forma a permitir que os indivíduos mesmo portadores de doenças raras seja uma pessoa ativa social e economicamente.
Hoje, a rede privada apresenta mais recursos que a rede pública na abrangência média em mais de sete vezes o número de doenças detectadas porém, este incentivo precisa ser expandido a nível nacional assim como, também, para rede pública, de modo a ampliar a detecção de mais doenças, de forma precoce, com melhora na qualidade de vida destes pacientes e seus familiares.
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