Renata e Henry – Em busca pelo diagnóstico de uma Doença Rara

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Renata, aos 29 anos, ficou grávida pela primeira vez, e os exames, até o sétimos mês, mostraram que ela tinha um bebê normal. A partir de então, a criança parou de ganhar peso e foi considerada Pequena para a Idade Gestacional (PIG). Os médicos, porém, diziam estar tudo sob controle.

Com 38 semanas, foi realizada cesariana, pois a criança não estava recebendo os nutrientes necessários. Quando Henry nasceu, estava com Apgar 9 – exame que identifica os sinais vitais do bebê – mas, logo após, ele teve uma parada cardíaca e foi entubado. 

Nasceu com 2,6kg e, na UTI, recebia alimentação parenteral. Nada disso funcionou, Henry não ganhava peso. Ele foi perdendo peso, passou por diversos exames e foi diagnosticado, inicialmente, como intolerante à lactose, mas o caso era mais grave. 

Henry apresentava convulsões, desmaios, feridas no corpo, apneia e bradicardia, problemas esses relacionados à doença e alimentação inadequada, para o seu estado clínico, por não conseguir metabolizar os alimentos e distribuir os nutrientes para o corpo.

Por não tolerar a nutrição fornecida por nenhuma via, os médicos após vários exames, chegaram à conclusão de que o paciente tinha intolerância à todas as fontes proteicas e alimentos com frutose. Com características parecidas à Doença Metabólica Degenerativa, Henry foi diagnosticado com Erro Inato de Metabolismo (EIM), uma Doença Rara, de difícil diagnóstico. 

Diagnóstico de Doença Metabólica Degenerativa

Após muita pesquisa e tentativas em diversos centros médicos e laboratórios especializados, foi dado apenas um ano de vida ao Henry.  Além disso, chegou-se à conclusão de que realmente se tratava de uma Doença Metabólica Degenerativa, porém até hoje não identificada. 

Os médicos não satisfeitos, apresentaram à GANuttrir para Renata, para que seu filho recebesse orientação nutricional adequada. 

Doenças Raras não têm cura, mas com tratamento metabólico e nutricional indicado, por exemplo, com uma dieta personalizada, é possível dar mais qualidade de vida ao paciente e à família. Foi o que a GANuttrir fez no caso do Henry. Elaboramos uma conduta com dietas especializadas para o caso do Henry de modo a garantir que seu organismo pudesse aproveitar os nutrientes.

Mesmo sem um diagnóstico fechado, Henry recebe dieta modulada da GANuttrir e segue vencendo seus desafios, crescendo e se desenvolvendo. Somado a isso, foi importante a ajuda médica desde cedo, algo que salvou a vida de Henry e pode salvar a de tantas outras crianças. 

Essa foi a história da Renata e seu filho, Henry, que lutaram e enfrentaram barreiras para garantir cuidados especiais.

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