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Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são doenças geneticamente determinadas que correspondem a cerca de 10% de todas estas doenças. Individualmente raros, os vários distúrbios conhecidos têm uma incidência em conjunto estimada em 1/1000 nascidos vivos. Desta forma, cumulativamente, causam importante agravo à saúde.

Ainda hoje os EIMs são doenças de extrema raridade, com pouca visualização na prática clínica.

Normalmente resultam da falta de atividade de uma ou mais enzimas específicas ou defeito no transporte de proteínas. As consequências podem ser o acúmulo de substâncias que se tornam tóxicas ao organismo.

O Brasil é um país grande, com poucos laboratórios dedicados ao diagnóstico de EIM e com escassos centros que se dedicam ao tratamento especializado dessas doenças.

Diante de tal dificuldade de diagnóstico quando temos um paciente com um quadro clínico, que não tem explicação pela fisiopatologia das doenças comuns é importante pensar na possibilidade de um EIM tendo em vista que estes frequentemente se manifestam com quadros clínicos inexplicáveis na evolução do paciente.

Os erros inatos do metabolismo mais prevalentes são os relacionados ao defeito no metabolismo intermediário como as Acidemias Orgânicas (Acidemias Glutárica, Propiônica, Metilmelônica etc); Aminoacidopatias (Fenilcetonúria, homocistinúria, tirosinemia etc), intolerâncias aos açúcares (galactosemia e intolerância a frutose) e os defeitos no ciclo da ureia, representando mais de 50% dos casos hoje diagnosticados.

Nestas doenças a dietoterapia é fator fundamental no protocolo de tratamento sendo necessário, em algum momento, a exclusão da proteína natural utilizando como alternativa misturas específicas de aminoácidos, além dos outros nutrientes, para garantir a estabilidade metabólica assim como o crescimento e desenvolvimento adequado do indivíduo.