Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica ocasionando, normalmente, falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo.
Os EIM, geralmente, afetam todos os sistemas do corpo e, muitos evoluem com comprometimento neurológico e óbito precoce. O diagnóstico é complexo e quando realizado precocemente melhora a qualidade de vida do paciente. Há possibilidade de intervenção terapêutica em boa parte dos casos, com tratamento específico que envolve nutrição diferenciada, uso de fármacos, reposição enzimática e até transplante de órgãos e tecidos. Pacientes com EIM necessitam de acompanhamento especializado, com equipe multiprofissional.
Os mais prevalentes são os relacionados ao metabolismo intermediário, que levam a desordens que caracterizam à intoxicação aguda e recorrente ou crônica e progressiva. Fazem parte deste grupo doenças como Fenilcetonúria, Tirosinemia, Acidemia Propiônica, Acidemia Metilmalônica, Acidemia Glutárica tipo I, Defeitos do Ciclo da Ureia, Galactosemia, entre outras. Trata-se de um grupo heterogêneo de doenças metabólicas, hereditárias que envolvem especificamente vias metabólicas envolvidas na degradação dos aminoácidos, carboidratos, e ácidos graxos. Muitas dessas doenças são caracterizadas pelo acúmulo de ácidos orgânicos e seus derivados nos tecidos, sangue, urina e outros líquidos corporais.
O tratamento adequado depende do tipo de EIM e da substância acumulada
Na fase aguda, alguns procedimentos de emergência são importantes como coleta de material para análise laboratorial; tratamento do desequilíbrio metabólico como desidratação, acidose, hipoglicemia e distúrbio eletrolítico; remoção de metabólitos tóxicos; suspensão da ingesta de proteínas e/ou carboidratos por cerca de 24 horas e ainda é importante a utilização de cofatores.
Quando o quadro agudo estiver controlado, segue com protocolo de controle permanente que variam por tipo de doença. Em algumas doenças este controle necessita de dieta metabólica específica. O tratamento com fórmula metabólica tem por objetivo reduzir substrato acumulado além de garantir o estado nutricional adequado do paciente.
Dieta nutricional personalizada
Segundo o artigo Medical Foods for Inborn Errors of Metabolism, da Hawaii Medical Service Association¹, nos últimos 50 anos, mais de 500 tipos Erros Inatos do Metabolismo foram identificados no mundo; no entanto, menos de 200 casos foram descritos em detalhes. Por compartilharem características bioquímicas comuns, muitos dos distúrbios têm sido inseridos no mesmo grupo, mesmo que cada condição seja única em seus critérios e métodos de diagnóstico de tratamento. Para complementar o problema, uma dieta terapêutica padronizada é altamente incomum. Além disso, esta conduta de utilização de fórmula metabólica personalizada precisa ser implantada e monitorada pelo nutricionista com experiência.
Um dos objetivos e méritos do trabalho da GANuttrir consiste numa equipe especializada e qualificada no suporte ao cálculo individualizado dos Erros Inatos do metabolismo, tratados nutricionalmente. E, ainda a disponibilidade de fornecimento das Dietas Metabólicas Moduladas desenhadas sob medida para o tratamento das diferentes situações clínicas.
¹https://hmsa.com/portal/provider/MM.02.014_Medical_Foods_for_Inborn_Errors_of_Metabolism_042817.pdf
