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A Acidemia ou Acidúria Glutárica tipo I é uma doença hereditária do metabolismo e de transmissão autossômica recessiva que resulta de um déficit da enzima mitocondrial desidrogenase glutaril-CoA. A doença foi descrita em 1975 por Goodman e colaboradores, primeiramente, em dois irmãos afetados por alterações graves de movimento que excretavam elevadas quantidades de ácido glutárico na urina. Desde então, foram descritos mais de 400 novos casos desta doença.

As crianças podem ser assintomáticas durante o primeiro ano de vida ou manifestar apenas sinais neurológicos ligeiros, como hipotonia. A macrocefalia está normalmente presente ao nascimento ou surge pouco depois, precedendo um quadro neurológico grave, com hipotonia, irritabilidade, recusa alimentar e hepatomegalia. Em muitos casos, a macrocefalia caracteriza como único sinal clinico em recém-nascidos e com pico máximo da doença entre 3 a 6 meses.

Resumidamente, a forma de apresentação da doença traduz-se normalmente numa crise encefalopática aguda após uma intercorrência respiratória ou gastrointestinal, acompanhada de febre e desidratação, mas também após um período longo de jejum, constatando-se a instalação abrupta de um estado de hipotonia, perda de controle da cabeça, convulsões, rigidez e distonia. O tratamento tem como objetivo prevenir as crises encefalopáticas, as crises metabólicas e a progressão da degeneração neurológica.

O tratamento nutricional objetiva reduzir a produção de ácidos orgânicos tóxicos restringindo o aporte de lisina e triptofano e com isso evitar a progressão neurológica da doença. Os pacientes são tratados, a priori, com uma dieta hipoproteica composta de uma mistura adequada e restrita dos aminoácidos citados acima, bem como de outros macronutrientes, de modo a satisfazer as necessidades em energia, aminoácidos e micronutrientes adequadamente.